VLCAD deficiency - γονίδιο ACADVL

OMIM 201475

Πρόκειται για μια κατάσταση που εμποδίζει το σώμα να μετατρέψει ορισμένα λίπη σε ενέργεια, ιδιαίτερα κατά τις περιόδους χωρίς τροφή (νηστεία).

Τα σημεία και συμπτώματα της ανεπάρκειας VLCAD εμφανίζονται συνήθως κατά τη βρεφική ή νηπιακή ηλικία και μπορεί να περιλαμβάνουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία), έλλειψη ενέργειας (λήθαργος), και μυϊκή αδυναμία. Προσβεβλημένων ατόμων είναι επίσης σε κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές, όπως ανωμαλίες του ήπατος και απειλητικές για τη ζωή καρδιακά προβλήματα. Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, τείνουν να είναι πιο ήπια και συνήθως δεν περιλαμβάνουν την καρδιά.

Προβλήματα που σχετίζονται με την ανεπάρκεια VLCAD μπορεί να προκληθεί από τις περιόδους της νηστείας, την ασθένεια, και την άσκηση. Η διαταραχή αυτή είναι μερικές φορές συγχέεται με το σύνδρομο Reye, μια σοβαρή διαταραχή που μπορεί να αναπτυχθεί στα παιδιά ενώ φαίνεται να ανακάμπτει από ιογενείς λοιμώξεις, όπως η ανεμοβλογιά ή γρίπη. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Reye συνδέονται με τη χρήση της ασπιρίνης κατά τη διάρκεια αυτών ιογενείς λοιμώξεις.