Τριμεθυλαμινουρία - γονίδιο FMO3

OMIM 602079

Η μυρωδιά του σώματος είναι το κύριο σύμπτωμα της τριμεθυλαμινουρίας (γνωστής επίσης και ως TMAU, ή «σύνδρομο οσμής ψαριού»). Η μυρωδιά συνδέεται με το ψάρι, τις ακαθαρσίες και τα σκουπίδια και απεκκρίνεται από τους πόρους του δέρματος, τον ιδρώτα, τα ούρα, το σάλιο, ακόμα και τα κολπικά υγρά εκείνων που πάσχουν από τη νόσο.

Η πάθηση προκαλείται από κακό γονίδιο και όχι κακή υγιεινή. Ένα ελαττωματικό γονίδιο FMO3 προκαλεί την παραγωγή ακατάλληλης πρωτεΐνης. Η επιβλαβής ένωση τριμεθυλαμίνη (TMA) συσσωρεύεται στα σώματα των πασχόντων με την πάροδο του χρόνου. Η ακατάλληλη πρωτεΐνη δεν μπορεί να διασπάσει σε αβλαβείς ουσίες την ένωση Ν-οξείδιο τριμεθυλαμίνης (trimethylamine N-oxide/ΤΜΑΟ) στο ήπαρ, προκαλώντας αυτήν τη χαρακτηριστική μυρωδιά της ψαρίλας. Η σοβαρότητα της οσμής εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η μετάλλαξη του γονιδίου.

Υπάρχουν δύο μορφές τριμεθυλαμινουρίας: η πρωτοβάθμια και η δευτεροβάθμια. Η πρωτοβάθμια προκαλείται από το ελαττωματικό γονίδιο FMO3, όχι όμως η δευτεροβάθμια.