Συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, φυλοσύνδετης μορφής (Combined immunodeficiency, X-linked, moderate) - γονίδιο IL2RG

OMIM 312863

Η βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια είναι μία πολύ σπάνια και συνήθως θανατηφόρα γενετική πάθηση, στην οποία εκφράζεται η ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος του ανθρώπου με την έλλειψη της λεμφοκυτταρικής λειτουργίας. Οι διαταραχές αυτές μπορούν να προκαλέσουν έντονη ευαισθησία σε πολύ σοβαρές λοιμώξεις. Η συχνότητα της νόσου υπολογίζεται να είναι μια περίπτωση ανά 50 έως 100 χιλιάδες γεννήσεις νεογνών. Η βαρύτητα της νόσου διαφέρει σε σχέση με τη συγκεκριμένη γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανοσοανεπάρκεια και εκδηλώνεται σε ποικίλες θέσεις γονιδιακών αλληλουχιών.

Στο περίπου 40% των περιπτώσεων βαριάς συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας, η διαταραχή εκφράζεται ως φυλοσύνδετη Χ κληρονομούμενη πάθηση και οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου IL2RG στο χρωμόσωμα Χ. Στην περίπτωση αυτή πάσχουν μόνο τα άρρενα νεογέννητα και στην περίπτωση θήλεος η έκφραση της μετάλλαξης προστατεύεται από το υγιές αλληλόμορφο γονίδιο του δεύτερου χρωμοσώματος Χ.