Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn



Προκαλείται από μερική έλλειψη στη χρωμοσωματική περιοχή 4p και χαρακτηρίζεται από βαριά καθυστέρηση ανάπτυξης, νοητικές βλάβες, μικροκεφαλία και τυπικά χαρακτηριστικά περικεφαλαίας Έλληνα πολεμιστή (greek helmet). Εμφανίζεται σε αναλογία 2:1 θήλεα/άρρενα. Η συχνότητα της ασθένειας είναι 1/95.000 γεννήσεις.

Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.