Σύνδρομο Williams-Beuren


Οφείλεται κατά 90-95% σε μικροέλλειψη της περιοχής 7q11.23, που περιλαμβάνει το γονίδιο ELN. Είναι αυτοσωματική επικρατής γενετική διαταραχή, η οποία στην ολοκληρωμένη της μορφή περιλαμβάνει πολλαπλή περιφερειακή πνευμονική αορτική στένωση, χαρακτηριστικό πρόσωπο (elfin face), διανοητική καθυστέρηση, χαρακτηριστική οδοντική δυσμορφία, παιδική υπερ-ασβεστιναιμία κ.α.. Αν και οι πάσχοντες έχουν χαμηλές επιδόσεις σε τεστ IQ, συχνά παρουσιάζουν αξιοσημείωτες μουσικές και λεκτικές ικανότητες καθώς και μια αξιαγάπητη προσωπικότητα. Τα πιο συνήθη προβλήματα συμπεριφοράς είναι απώλεια συγκέντρωσης , αναζήτηση της προσοχής από τρίτους, καθώς και μια γενική ανησυχία. Η συχνότητα του συνδρόμου υπολογίζεται ~1/10.000 γεννήσεις.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό ~95%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.