Σύνδρομο Werner (Werner syndrome) - γονίδιο WRN

OMIM 277700

To σύνδρομο Werner χαρακτηρίζεται από την ταχεία εμφάνιση των χαρακτηριστικών που σχετίζονται με τη φυσιολογική γήρανση. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή συνήθως μεγαλώνουν και αναπτύσσονται κανονικά μέχρι να φτάσουν στην εφηβεία.

Οι πάσχοντες έφηβοι συνήθως δεν έχουν μια έκρηξη ανάπτυξης, με αποτέλεσμα το χαμηλό ανάστημα. Η χαρακτηριστική γερασμένη εμφάνιση των ατόμων με σύνδρομο Werner, συνήθως αρχίζει να αναπτύσσεται στην ηλικία των είκοσι ετών και περιλαμβάνει γκριζάρισμα και απώλεια των μαλλιών, βραχνή φωνή, και λεπτή σκλήρυνση του δέρματος. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Werner έχουν λεπτά χέρια και πόδια και έναν παχύ κορμό που οφείλεται στην ανώμαλη εναπόθεση λίπους.

Καθώς εξελίσσεται το σύνδρομο Werner, τα πάσχοντα άτομα μπορούν να αναπτύξουν κι άλλες διαταραχές της γήρανσης όπως θολούς φακούς (καταρράκτης) και στα δύο μάτια, έλκη του δέρματος, διαβήτη τύπου 2, μειωμένη γονιμότητα, σοβαρή σκλήρυνση των αρτηριών (αρτηριοσκλήρυνση), λέπτυνση των οστών (οστεοπόρωση), και ορισμένα είδη καρκίνου.

Τα άτομα με σύνδρομο Werner συνήθως ζουν έως τα τέλη των σαράντα ή πενήντα ετών. Οι πιο κοινές αιτίες θανάτου είναι ο καρκίνος και η αθηροσκλήρωση.