Σύνδρομο WAGR


Προκαλείται από μικροελλείψεις στην περιοχή 11p13, που περιλαμβάνει το γονίδιο WT1. Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι όγκοι Wilms, ανιριδία, διανοητική καθυστέρηση και ανωμαλίες του ουροποιητικού και των γεννητικών οργάνων. Σε μερικούς ασθενείς το σύνδρομο WAGR συνδυάζεται με σοβαρή μορφή παχυσαρκίας. Η συχνότητα του συνδρόμου είναι ~1/90.000 γεννήσεις.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.