Σύνδρομο Treacher Collins 1 (Treacher Collins syndrome 1) - γονίδιο TCOF1

OMIM 606847

Το σύνδρομο Treacher-Collins (Treacher-Collins syndrome), το οποίο αναφέρεται και ως σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης, σπανιότερα αναφέρεται και ως σύνδρομο Franceschetti-Klein. Χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, που περιλαμβάνουν τα αυτιά, τα μάτια, τα ζυγωματικά, και τις γνάθους. Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται αμφοτερόπλευρα και είναι ήδη αναγνωρίσιμα κατά τη γέννηση.

Το σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης εμφανίζεται στην Ευρώπη σε περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις.

Το σύνδρομο αυτό είναι κληρονομικό και παρουσιάζεται με ποικίλλουσα φαινοτυπική έκφραση. Μεταλλάξεις σε ένα από τα παρακάτω τρία γονίδια TCOF1, POLR1C, ή POLR1D μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Treacher Collins. Μεταλλάξη του γονίδίου TCOF1 είναι η πιο κοινή αιτία της διαταραχής, αντιπροσωπεύοντας το 81 έως 93% όλων των περιπτώσεων. Μεταλλάξεις στα TCOF1 και POLR1D προκαλούν τη μορφή που μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο , ενώ μετάλλαξη του POLR1C προκαλεί τη μορφή που μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.