Σύνδρομο Stickler τύπου IV (Stickler syndrome, type IV) - γονίδιο COL9A1

OMIM 614134

Το σύνδρομο Stickler είναι σχετικά συχνό κληρονομικό νόσημα του κολλαγόνου συνδετικού ιστού, μεταβιβαζόμενο κατά τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, με ποικίλη έκφραση μέσα και μεταξύ των οικογενειών και ατελή διεισδυτικότητα.

Κλινικά, χαρακτηρίζεται κυρίως από οφθαλμικές και οδοντικές ανωμαλίες, αρθρικές εκδηλώσεις, μεσοπροσωπική υποπλασία, υπερωϊοσχιστία, μικρογναθία, μαρφανοειδή ιδιοσυστασία και υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων (Lewkonia RM, 1992). Η διανόηση είναι φυσιολογική.

Άλλες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν διαταραχές της ακοής, μυωπία, καταράκτη, συγγενές γλαύκωμα, εκφύλιση και αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς (Ziakas NG et al, 1998). Οι οφθαλμικές ανωμαλίες είναι απειλητικές για την όραση και οι σοβαρότερες εκδηλώσεις του συνδρόμου Stickler. Το σύνδρομο Stickler είναι η συχνότερη κληρονομική αιτία ρηγματογενούς αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς στα παιδιά.

Ακτινολογικά, τα πάσχοντα νεογέννητα παρουσιάζουν χαρακτηριστικά κωνοειδούς σχήματος μακρά οστά, με διόγκωση των επιφύσεων και των μεταφύσεων. Με την πάροδο της ηλικίας οι επιφύσεις κατακερματίζονται και αναπτύσσεται εκφυλιστική αρθροπάθεια. Τα μεγαλύτερα παιδιά συχνά αναπτύσσουν σκολίωση και κύφωση (Letts M et al, 1999).