Σύνδρομο Sotos


Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο NSD1. Πλήρης έλλειψη του γονιδίου NSD1 στο χρωμόσωμα 5q35 έχει αποδειχθεί ότι είναι η αιτία για το 50% των περιπτώσεων του συνδρόμου αυτού. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από πολύ γρήγορη ανάπτυξη κατά την παιδική ηλικία, γερασμένα κόκκαλα, ακρομεγαλία και μη-προοδευτική εγκεφαλική διαταραχή με διανοητική καθυστέρηση. Τα πάσχοντα παιδιά έχουν μεγάλα χέρια και πόδια από την στιγμή της γέννησης. Συχνότητα 1/12.000 γεννήσεις.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό ~ 50%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.