Σύνδρομο Smith Magenis


Η πιο συνήθης αιτία του συνδρόμου (>90%) είναι μικροέλλειψη της περιοχής 17p11.2. Ο φαινότυπος των ασθενών με SMS περιλαμβάνει βραχυκεφαλία, υποπλασία του κέντρου του προσώπου, προγναθισμό, βραχνή φωνή και καθυστέρηση ομιλίας με ή χωρίς απώλεια ακοής, ψυχοκινητικά προβλήματα, καθυστερημένη ανάπτυξη και προβλήματα συμπεριφοράς. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μέτρια διανοητική καθυστέρηση με IQ 40-54. Η συχνότητα του συνδρόμου υπολογίζεται 1/15.000 γεννήσεις.



Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.