Σύνδρομο Simpson-Golabi-Behmel τύπου 1 (Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1) - γονίδιο GPC3

OMIM 312870

Το σύνδρομο Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, προ- και μετά- γέννησης υπερανάπτυξη, ξεχωριστά κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά, μακροκεφαλία και οργανομεγαλία.

Επίσης, μπορεί να παρατηρηθούν ανωμαλίες στο σκελετικό σύστημα, στην καρδιά, στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στα νεφρά και στο γαστρεντερικό σωλήνα.

Γονιδιακές ανακατατάξεις και σημειακές μεταλλάξεις που περιλαμβάνουν το γονίδιο γλυπικάνη-3 (GPC3) στο Xq26 σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο.