Σύνδρομο SFWHS (Skin fragility-woolly hair syndrome) - γονίδιο DSP

OMIM 607655

Μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη δερματοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ευθραυστότητα του δέρματος με φλύκταινες και διάχυτο κερατόδερμα παλαμοπελματικό, μαλλιαρά μαλλιά με ποικίλους βαθμούς αλωπεκίας, υπερκερατωσικές πλάκες στον κορμό και στα άκρα, και δυστροφικά νύχια.

Η επιβεβαιωτική διάγνωση της SFWHS είναι πολύ δύσκολο να γίνει. Αυτό είναι κυρίως λόγω των επικαλυπτόμενων χαρακτηριστικών αυτής της κατάστασης με εκείνη των ασθενειών του συνδρόμου Carvajal-Huerta, εξωδερμική δυσπλασία με ευθραυστότητα δέρματος, και η νόσος της Νάξου. Η κατάσταση SFWHS είναι εξαιρετικά σπάνια.

Το σύνδρομο SFWHS κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Δύο ξεχωριστές μελέτες έχουν δείξει την παρουσία των μεταλλάξεων στο γονίδιο δεσμοπλακίνη (DSP) σε ασθενείς που πάσχουν από SFWHS. Η πρωτεΐνη δεσμοπλακίνη είναι μία σημαντική πρωτεΐνη πλάκας δεσμοσωμάτων που παίζει σημαντικό λειτουργία στη σύνδεση του κυτταρικού σκελετού.

Αρκετές άλλες καταστάσεις της νόσου σχετίζονται επίσης με μεταλλάξεις στο γονίδιο DSP.