Σύνδρομο Ritscher-Schinzel (Ritscher-Schinzel syndrome) - γονίδιο KIAA0196

OMIM 610657

Το σύνδρομο ή Ritscher-Schinzel, είναι μια σπάνια πάθηση, της οποίας τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ανωμαλίες της καρδιάς, υποπλασία της παρεγκεφαλίδας και κρανιακή δυσμορφία. Περιγράφηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1987 από τους Ritscher και Schinzel, από τους οποίους πήρε και το όνομα του.

Το σύνδρομο 3C, όπως αλλιώς ονομάζεται, είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσημα, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 8 στη χρωμοσωματική θέση 8q24.13, όπου βρίσκεται το γονίδιο KIAA0196, που είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία της πρωτεϊνης strumpellin.