Σύνδρομο Peutz-Jeghers - Γονίδιο STK11

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές γενετικό νόσημα, που χαρακτηρίζεται από αμαρτωματώδεις πολύποδες του γαστρεντερικού και μελάγχρωση της μελανίνης γύρω από το στόμα, τα μάτια, τα ρουθούνια, το στοματικό βλεννογόνο, τα δάχτυλα κι άλλα σημεία του σώματος. Η νόσος συνήθως εκδηλώνεται σε πρώιμη παιδική ηλικία με μελαγχρώσεις ή με επιπλοκές της πολυποδίασης, όπως απόφραξη του εντέρου ή/και αιμορραγία. Σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο εντερικών και διαφόρων εξω-εντερικών κακοηθειών, συμπεριλαμβανομένου του μαστού, του παγκρέατος, των ωοθηκών, των όρχεων και του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Για παράδειγμα, ο κίνδυνος για καρκίνο του γαστρεντερικού είναι ~4 φορές μεγαλύτερος, ενώ ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού είναι ~6 φορές μεγαλύτερος. Περίπου 75% των περιπτώσεων είναι οικογενή (με οικογενειακό ιστορικό), ενώ το υπόλοιπο φαίνεται να είναι σποραδικές περιπτώσεις. Επίσης, οι γυναίκες έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καλοήθη νεοπλάσματα των ωοθηκών, καθώς και κακοήθες αδένωμα του τραχήλου της μήτρας, ένα σπάνιο επιθετικό καρκίνωμα. Λιγότερο συχνά, οι άντρες μπορεί να αναπτύξουν όγκους των κυττάρων Sertoli των όρχεων και να εκδηλώσουν γυναικομαστία.

Το σύνδρομο οφείλεται σε μεταλλάξεις στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο STK11, που κωδικοποιεί μια κινάση σερίνης/θρεονίνης, η οποία αναστέλλει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Μέχρι σήμερα, έχουν αναφερθεί >100 παθολογικές μεταλλάξεις σε όλο το γονίδιο STK11, ενώ έχουν αναφερθεί κι εκτεταμένες ελλείψεις της περιοχής του γονιδίου STK11.

Εκτελούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA, με τη τεχνική Next Generation Sequencing (NGS), όλων των εξονίων του γονιδίου STK11, καθώς και ανάλυση ελλείψεων/διπλασιασμών (που δεν ανιχνεύονται με DNA sequencing), επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού >99% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου.

Βλέπε και γενωμική ανάλυση καρκίνων του γαστρεντερικού - 21 γονίδια