Σύνδρομο Miller-Dieker


Οφείλεται σε ελλείψεις γονιδίων στην περιοχή 17p13.3. Το σύνδρομο λυσεγκεφαλίας χαρακτηρίζεται από μικροκεφαλία και ένα παχύ εγκεφαλικό φλοιό με 4 αντί για 6 στρώσεις. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι ~1/50.000 γεννήσεις.



Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.