Σύνδρομο μικροέλλειψης 9q22.3


Το νέο αυτό μικροελλειπτικό σύνδρομο προκαλείται από έλλειψη μεγέθους ~6,5 Mb στη χρωμοσωματική περιοχή 9q22.3 που περιέχει περισσότερα από 50 γονίδια. Κλασσικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η υπερτροφία, ενώ συνήθως συνοδεύεται κι από διανοητική καθυστέρηση, δυσπλασίες του προσώπου και γήρανση των οστών.

Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.