Σύνδρομο μικροέλλειψης 7q36.1

Ελλείψεις που αφορούν το γονίδιο CNTNAP2, στην ευρύτερη χρωμοσωματική περιοχή 7q36.1, έχουν παρατηρηθεί συχνά σε άτομα με αυτισμό ή/και σχιζοφρένεια. Εκτιμάται ότι διαταραχές στην έκφραση του γονιδίου οδηγούν σε βλάβες του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.