Σύνδρομο μικροέλλειψης 22q13

Το σύνδρομο οφείλεται σε έλλειψη που καλύπτει περιοχή από 4,0 έως 9,0 Mb στο χρωμόσωμα 22, περιοχή 22q13. Σπάνια, είναι δυνατό να αποκαλυφθεί με τον καρυότυπο υψηλής διακριτικότητας, ανάλογα με το μέγεθος της έλλειψης. Κλασσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι η νεογνική υποτονία, βαρεία αναπτυξιακή καθυστέρηση κι απουσία γλωσσικής επικοινωνίας.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.