Σύνδρομο μικροέλλειψης 1q21.1 (TAR)


Ελλείψεις της χρωμοσωματικής περιοχής 1q21.1 πρόσφατα έχουν συσχετισθεί με την εκδήλωση του συνδρόμου TAR (Thrombocytopenia-Absent Radius), που χαρακτηρίζεται από μεγακαρυοκυτταρική θρομβοκυτταροπενία και αμφοτερόπλευρη έλλειψη ή απλασία της κερκίδας καθώς και καρδιακές βλάβες. Παρόλο που στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η βλάβη εμφανίζεται de novo, υπάρχουν αρκετές περιπτώσεις που κληρονομείται από φυσιολογικούς γονείς. Οι ελλείψεις μπορεί να είναι διαφορετικές σε έκταση, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν τα γονίδια HFE2, RBM8A, PEX11B, και CD160.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.