Σύνδρομο μικροέλλειψης 18q21.2 (Pitt-Hopkins)

Το σύνδρομο Pitt-Hopkins (PHS) είναι ένα σχετικά σπάνιο σύνδρομο, που σχετίζεται με βαριά αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση, απουσία γλωσσικής επικοινωνίας, υποτονία και δυσμορφία. Προκαλείται από μικροέλλειψη μεγέθους ~0,5 Mb στη χρωμοσωματική περιοχή 18q21.2, που περιέχει το γονίδιο TCF4 και το οποίο είναι υπεύθυνο για την εκδήλωση της νόσου.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.