Σύνδρομο μικροέλλειψης 17q12

Μικροελλείψεις αλλά και διπλασιασμοί μεγέθους ~1,5 Mb στη χρωμοσωματική περιοχή 17q12 έχουν αποκαλυφθεί σε ασθενείς με ποικιλία παθολογικών χαρακτηριστικών, όπως δυσπλαστικούς και πολυκυστικούς νεφρούς, διαβήτη τύπου 5 (MODY5), επιληψία και διανοητική καθυστέρηση. Η παρουσία μικροέλλειψης ή διπλασιασμού στη περιοχή οδηγεί ανάλογα σε διαφορετικού τύπου φαινοτυπικά χαρακτηριστικά.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.