Σύνδρομο μικροέλλειψης 16p11


Πρόσφατα, μικροελλείψεις στη χρωμοσωματική περιοχή 16p11.2-12.1 μεγέθους 7,1-8,7 Mb, αποκαλύφθηκαν σε ασθενείς με δυσμορφία, διανοητική καθυστέρηση και αναπτυξιακά προβλήματα. Η συχνότητα του νέου αυτού συνδρόμου δεν έχει προσδιορισθεί, αλλά λόγω της αυξημένης αστάθειας της συγκεκριμένης περιοχής, εκτιμάται ότι είναι ένα σχετικά συχνά επαναλαμβανόμενο σύνδρομο σε ασθενείς με τα παραπάνω χαρακτηριστικά.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.