Σύνδρομο μικροέλλειψης 15q24


Οφείλεται σε μικροέλλειψη μεγέθους 1,7-3,9 Mb στη χρωμοσωματική περιοχή 15q24. Ανεξάρτητα με το μέγεθος της έλλειψης, οι ασθενείς έχουν σαν κοινά χαρακτηριστικά τη διανοητική καθυστέρηση, μικροκεφαλία και υστέρηση ανάπτυξης.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.