Σύνδρομο μικροέλλειψης 15q13.3


Μικροελλείψεις της χρωμοσωματικής περιοχής 15q13.3, που τυπικά καλύπτουν περιοχή μεγέθους ~1,5 Mb, αποκαλύφθηκε πρόσφατα ότι οδηγούν σε διανοητική καθυστέρηση, επιληψία και δυσμορφία. Η περιοχή, που χαρακτηρίζεται από δομική αστάθεια, βρίσκεται σχετικά κοντά στη χρωμοσωματική περιοχή που είναι υπεύθυνη για τα σύνδρομα Prader-Willi/Angelman και περιέχει τουλάχιστον ένα γονίδιο (CHRNA7) που ενέχεται στην επιληψία. Η συχνότητα του συνδρόμου εκτιμάται ότι είναι περίπου ίδια με αυτή των συνδρόμων Prader-Willi/Angelman.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.