Σύνδρομο Loeys-Dietz τύπου 1 (Loeys-Dietz syndrome, type 1) - γονίδιο TGFBR1

OMIM 190181

Περισσότερες από 30 μεταλλάξεις στο γονίδιο TGFBR1 έχει βρεθεί ότι προκαλούν σύνδρομο Loeys-Dietz τύπου I. Το σύνδρομο Loeys-Dietz επηρεάζει τον συνδετικό ιστό, ο οποίος δίνει τη δομή και τη στήριξη στα αιμοφόρα αγγεία, στον σκελετό, και σε άλλα μέρη του σώματος.

Αυτό το είδος του συνδρόμου Loeys-Dietz χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων και σκελετικές παραμορφώσεις.

Το σύνδρομο Loeys-Dietz (LDS) εκφράζεται με αυτοσωματικό επικρατή χαρακτήρα κληρονομικότητας. Εκτός της κληρονομικότητας, παρατηρούνται και σποραδικές περιπτώσεις που οφείλονται καθαρά σε καινούρια μετάλλαξη.

Η παθολογία στην γναθοπροσωπική χώρα χαρακτηρίζεται από κρανιοσυνοστεώση, μικρογναθία, υδροκεφαλία, λυκόστομα με δισχιδή σταφυλή, ελαφρά κλίση προς τα κάτω των ματιών, ο υπερτελορισμός (μεγάλη απόσταση των ματιών), ενώ ο σκληρός χιτώνας τους είναι μπλε. Το δέρμα μπορεί να είναι διάφανο, μαλακό, με εύκολη δημιουργία από μώλωπες και ουλές, ενώ δημιουργούνται συχνά κήλες.

Για πρώτη φορά περιγράφηκε ως σύνδρομο από τον Dr. Bart Loeys και τον Dr. Hal Dietz το 2005. Δεν έχει υπολογισθεί ακόμη η πιθανότητα γέννησης ατόμου με το σύνδρομο, αν και έχουν διαγνωσθεί 300 με 500 περιστατικά παγκοσμίως.