Σύνδρομο Loeys-Dietz syndrome τύπου 2 (Loeys-Dietz syndrome, type 2) - γονίδιο TGFBR2

OMIM 190182

Το γονίδιο TGFBR2 παρέχει οδηγίες για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αυξητικός παράγοντας μετασχηματισμού-β (ΤΟΡ-β) υποδοχέα τύπου 2.

Ο υποδοχέας αυτός μεταδίδει σήματα από την επιφάνεια του κυττάρου μέσα στο κύτταρο μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μεταγωγή σήματος. Μέσω αυτού του τύπου της σηματοδότησης, το περιβάλλον έξω από το κύτταρο επηρεάζει τις δραστηριότητες εντός του κυττάρου, όπως η διέγερση της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης.