Σύνδρομο Langer-Giedon

Η αιτία του συνδρόμου Langer-Giedon είναι η απουσία λειτουργικών αντιγράφων των γονιδίων TRPS1 και EXT1 στην περιοχή 8q24.11-8q24.13. Χαρακτηρίζεται από πολλαπλές δυσμορφίες προσώπου που συμπεριλαμβάνουν υπερμεγέθη αυτιά, βολβοειδές άκρο της μύτης, επιμηκισμένο πάνω χείλος, αραιή τριχοφυΐα στο κεφάλι, πλεονάζον δέρμα και διανοητική καθυστέρηση. Σημειώνεται ότι η διανοητική καθυστέρηση που σχετίζεται με το σύνδρομο Langer-Giedon μπορεί να είναι ελαφρά. Η συχνότητα του συνδρόμου κυμαίνεται μεταξύ 1/20.000 και 1/50.000 γεννήσεις.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.