Σύνδρομο Jackson-Weiss

Το σύνδρομο Jackson-Weiss ανήκει κι αυτό στην ομάδα των συνδρόμων κρανιοσυνοστεώσεων, εκδηλώνεται δε με μια ποικιλία φαινοτυπικών χαρακτηριστικών που πολλά απαντώνται και στα σύνδρομα Crouzon,Pfeiffer και Apert. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο και προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια FGFR2 και FGFR3.

Οι περισσότερες απο τις μεταλλάξεις που παρατηρούνται είναι κοινές με αυτές που ανιχνεύονται σε πάσχοντες με τα σύνδρομα Crouzon και Pfeiffer, υποδεικνύοντας ένα πιθανό ρόλο τροποποιητικών γονιδίων ή επιγενετικών παραγόντων στον τελικό καθορισμό του φαινοτύπου των συνδρόμων αυτών.

Στο εργαστήριο μας πραγματοποιούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2 καθώς και του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR3, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 90% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος.