Σύνδρομο Holt-Oram (Holt-Oram syndrome) - γονίδιο TBX5

OMIM 601620

Το σύνδρομο Holt-Oram χαρακτηρίζεται από σκελετικές ανωμαλίες των χεριών και των βραχιόνων (άνω άκρων) και καρδιακά προβλήματα.

Τα άτομα με σύνδρομο Holt-Oram αναπτύσουν ασυνήθιστα οστά στα άνω άκρα τους. Τουλάχιστον μία ανωμαλία στα οστά του καρπού (καρπικά οστά) είναι παρούσα σε προσβεβλημένα άτομα.

Συχνά, αυτές οι ανωμαλίες των οστών του καρπού μπορεί να ανιχνευθούν μόνο με ακτινογραφία. Τα άτομα με σύνδρομο Holt-Oram μπορεί να έχουν επιπλέον ανωμαλίες των οστών συμπεριλαμβανομένων της έλλειψης αντίχειρα, μερική ή πλήρη απουσία των οστών στο αντιβράχιο, υπανάπτυκτα οστά του βραχίονα, και ανωμαλίες των οστών της ωμοπλάτης.

Αυτές οι σκελετικές ανωμαλίες μπορεί να επηρεάσουν ένα ή αμφότερα των άνω άκρων. Αν επηρεάζονται και τα δύο άνω άκρα, οι ανωμαλίες των οστών μπορεί να είναι ίδιες ή διαφορετική σε κάθε πλευρά. Στις περιπτώσεις που οι σκελετικές ανωμαλίες δεν είναι ίδιες και στις δύο πλευρές του σώματος, η αριστερή πλευρά είναι αυτή που συνήθως επηρεάζεται πιο σοβαρά από ό, τι η δεξιά πλευρά.