Σύνδρομο εύθραυστου Χ (FRAXA & FRAXE)

Είναι η πιο συχνή γενετικά-κληρονομούμενη μορφή νοητικής υστέρησης κι ειδικότερα της φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης - XLMR, με εκδήλωση βασικά στα αγόρια. Επειδή η περιοχή υπεύθυνη για το σύνδρομο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, η νόσος είναι φυλοσύνδετη (εκδηλώνεται βασικά στους άρρενες που έχουν ένα μόνο χρωμόσωμα Χ), ενώ οι γυναίκες, που φέρουν δύο χρωμοσώματα Χ, είναι φορείς και συνήθως δεν νοσούν. Όπως υπαινίσσεται και το όνομά του, σχετίζεται άμεσα με την αυξημένη ευθραυστότητα στη περιοχή Xq27.3 του χρωμοσώματος Χ. Λιγότερο από 1/3 των γυναικών-φορέων εκδηλώνουν ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση, που τις περισσότερες φορές μπορεί να περάσει απαρατήρητη. Η συχνότητα του συνδρόμου είναι περίπου 1/5000 γεννήσεις αγοριών, ενώ η συχνότητα των γυναικών φορέων είναι περίπου 1/250 - 1/500 γυναίκες.

H γενετική αιτία της νόσου οφείλεται στην παθολογική επιμήκυνση του αριθμού των επαναλήψεων της τριπλέτας των βάσεων CGG του γονιδίου FMR1, που βρίσκεται στην περιοχή FRAXA στο χρωμόσωμα Χ (Χq27.3). Υπάρχει όμως και ένας μικρός αριθμός ατόμων με μέτρια νοητική υστέρηση, που παρουσιάζουν επιμήκυνση της τριπλέτας CGG στο γονίδιο FMR2 στη θέση FRAXE του χρωμοσώματος Χ, που βρίσκεται σε παραπλήσια γενετική θέση με το γονίδιο FMR1. Γενικά, αριθμός επαναλήψεων της τριπλέτας των βάσεων CGG μεγαλύτερος από 200 θεωρείται παθολογικός.

Η μεθοδολογία που εφαρμόζουμε, με συνδυασμό ειδικών αντιδράσεων multiplex fluorescent PCR, triplet-repeat PCR και MS-MLPA, ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό των επαναλήψεων της τριπλέτας CGG στα γονίδια FMR1 και FMR2 (FRAXA και FRAXE) καθώς και την κατάσταση μεθυλίωσης του γονιδίου FMR1, επιτρέποντας μια συνολική αξιολόγηση όλων των πιθανών γενετικών βλαβών του συνδρόμου.

Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει για πολλά χρόνια και με απόλυτη επιτυχία στον ετήσιο εξωτερικό έλεγχο ποιότητας (EQA) για τον έλεγχο του εύθραυστου Χ που οργανώνει το EMQN.


Αναγνωρίζοντας την ιδιαίτερη αξία του γενετικού ελέγχου του συνδρόμου, και λόγω της σχετικά αυξημένης συχνότητάς του, η InterGenetics σε όλες τις εξετάσεις του προγεννητικού χρωμοσωματικού ελέγχου, τόσο του κλασσικού, όσο και του προγεννητικού μοριακού καρυοτύπου (σε κύτταρα αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών), έχει προσθέσει ένα ειδικό πακέτο ελέγχου-screening νευρογενετικών νοσημάτων, που περιλαμβάνει τη διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ (FRAXA) αποκαλύπτοντας πάσχοντα άρρενα έμβρυα.