Σύνδρομο Duane-radial ray (Duane-radial ray syndrome) - γονίδιο SALL4

OMIM 607343

Το γονίδιο SALL4 είναι μέρος μιας ομάδας γονιδίων που ονομάζεται οικογένεια SALL. Αυτά τα γονίδια περιέχουν οδηγίες για την κατασκευή των πρωτεϊνών που εμπλέκονται στο σχηματισμό των ιστών και των οργάνων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Οι πρωτεΐνες SALL είναι μεταγραφικοί παράγοντες, πράγμα που σημαίνει ότι αποδίδουν σε συγκεκριμένες περιοχές του DNA και βοηθούν στον έλεγχο της δραστηριότητας των συγκεκριμένων γονιδίων.

Η ακριβής λειτουργία της πρωτεΐνης SALL4 παραμένει ασαφής. Με βάση τις λειτουργίες παρόμοιων πρωτεϊνών σε άλλους οργανισμούς (όπως ποντίκια), η πρωτεΐνη SALL4 φαίνεται να παίζει έναν κρίσιμο ρόλο στα αναπτυσσόμενα άκρα. Αυτή η πρωτεΐνη μπορεί επίσης να είναι σημαντική για την ανάπτυξη των νεύρων που ελέγχουν την κίνηση των ματιών και για τον σχηματισμό των τοιχωμάτων (διαφράγματα) που χωρίζουν την καρδιά σε χωριστούς θαλάμους.