Σύνδρομο Crouzon με μελανίζουσα ακάνθωση

Το σύνδρομο Crouzon με μελανίζουσα ακάνθωση είναι μια παραλλαγή του συνδρόμου Crouzon, καθώς τα άτομα που προσβάλονται απο αυτή αναπτύσσουν χαρακτηριστικούς χρωματισμούς του δέρματος, επιπλέον με τα άλλα τυπικά γνωρίσματα του συνδρόμου Crouzon. Προκαλείται απο μια συγκεκριμένη μετάλλαξη, A391E, στο γονίδιο FGFR3 και η μοριακή γενετική εξέταση ζητείται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Ωστόσο, η μελανίζουσα ακάνθωση μπορεί να εκδηλωθεί στη νεογνική περίοδο ή να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή του πάσχοντος και έτσι το συνδυαστικό τεστ του συνδρόμου μαζί με αυτή τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ένα έμβρυο, στο οποίο υπάρχει η υποψία του συνδρόμου, μπορεί να είναι χρήσιμο.

Στο εργαστήριο μας πραγματοποιούμε την ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) του εξονίου 10 του γονιδίου FGFR3, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 90% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος.
Παρακαλούμε συμβουλευτείτε το Σύνδρομο Crouzon για συνδυαστική εξέταση.