Σύνδρομο Crouzon

Το σύνδρομο Crouzon είναι το πιο κοινό σύνδρομο κρανιοσυνοστεώσεων, το οποίο χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες του κρανίου και του προσώπου. Τα τυπικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Crouzon είναι οι κρανιακές συνοστεώσεις, βραχυκεφαλία, υπερτελορισμός, χαμηλή πρόσφυση των αυτιών κι εξοφθαλμία. Η συχνότητα του συνδρόμου είναι περίπου 1 στα 60.000 κι η διάγνωση γίνεται συνήθως κατά τη γέννηση, επειδή η προγεννητική διάγνωση με υπερηχογραφική εξέταση δεν είναι δυνατή κι η κλασσική ακτινογραφία είναι συνήθως ασαφής.

Όπως και τα άλλα παρόμοια σύνδρομα, το σύνδρομο Crouzon κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, αν κι η παρουσία de novo μεταλλάξεων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο είναι αρκετά συνηθισμένη. Προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια FGFR2 και FGFR3 κι η μοριακή γενετική εξέταση ζητείται συχνά για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του πάσχοντος παιδιού.
Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert ,Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.
Σε κάθε περίπτωση, ο προγεννητικός έλεγχος για τα περισσότερα σύνδρομα κρανιοσυνοστεώσεων δεν είναι διαδεδομένος κι αποτελεί ευαίσθητο θέμα, αφού τα σύνδρομα αυτά θεραπεύονται με κατάλληλη διορθωτική χειρουργική επέμβαση.

Στο εργαστήριο μας πραγματοποιούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2 καθώς και του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR3, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 90% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος. Παρακαλούμε συμβουλευτείτε τη νόσο Σύνδρομο Crouzon με μελανίζουσα ακάνθωση για συνδυαστικό έλεγχο.