Σύνδρομο Cri du Chat


Προκαλείται από μικροελλείψεις στην περιοχή 5p, οι οποίες ποικίλουν ως προς το μέγεθός τους αλλά συνήθως συμπεριλαμβάνουν έλλειψη του γονιδίου TERT στο 5p15.2. Χαρακτηριστικά των πασχόντων παιδιών είναι η μικροκεφαλία, στρογγυλό πρόσωπο, υπερτηλορισμός, μικρογναθία, χαμηλή θέση των αυτιών, υποτονία, και έντονη ψυχοκινητική και διανοητική καθυστέρηση. Χαρακτηριστικό της ασθένειας αυτής είναι το «κλάμα γάτας» που παρατηρείται στα πάσχοντα νεογέννητα. Η συχνότητα του συνδρόμου κυμαίνεται μεταξύ 1/20.000 και 1/50.000 γεννήσεις.


Εφαρμόζοντας την τεχνική MLPA, με πολλαπλούς ανιχνευτές που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες ακολουθίες DNA στην υπό εξέταση περιοχή, ανιχνεύουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου σε ποσοστό >99%.

Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.