Σύνδρομο CHARGE (CHARGE syndrome) - γονίδιο CHD7

OMIM 608892

Πρόκειται για αυτοσωματικό επικρατές γενετικό νόσημα που προκαλείται, κυρίως και στην τυπική του μορφή, από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί για την CHD-7 (chromo domain helicase DNA-binding protein-7) πρωτεΐνη.

Το ακρωνύμιο CHARGE αποδίδει τη συσχέτιση μεταξύ του κολοβώματος (Coloboma), των καρδιακών ανωμαλιών (Heart anomalies), της ατρησίας των χοανών (Atresia choanae), της καθυστέρησης της ανάπτυξης & της αύξησης (Retardation of growth & development), των γεννητικών ανωμαλιών (Genital anomalies) & των ωτικών ανωμαλιών (Ear anomalies).

Οι Blake et al θεωρούν ότι για τη διάγνωση του τυπικού CHARGE συνδρόμου είναι απαραίτητη η παρουσία τουλάχιστον 4 κύριων ή 3 κύριων & 3 ελασσόνων κριτηρίων.
Η συχνότητα του συνδρόμου υπολογίζεται σε 1/8500-12000 γεννήσεις, με αναλογία μεταξύ αρρένων & θηλέων 1/1