Σύνδρομο branchiootorenal 2 (Branchiootorenal syndrome 2) - γονίδιο SIX5

OMIM 600963

Το γονίδιο SIX5 είναι μέρος μιας ομάδας παρόμοιων γονιδίων είναι γνωστή ως η οικογένεια του γονιδίου SIX. Γονίδια σε αυτή την οικογένεια περιέχουν οδηγίες για την παρασκευή πρωτεϊνών που δεσμεύονται με DNA και με τον έλεγχο της δραστηριότητας άλλων γονιδίων. Με βάση αυτό το ρόλο, είναι έξι πρωτεΐνες που ονομάζονται παράγοντες μεταγραφής.

Η πρωτεΐνη SIX5 αλληλεπιδρά με διάφορες άλλες πρωτεΐνες, συμπεριλαμβανομένης της πρωτεΐνης που παράγεται από το γονίδιο EYA1 και ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γονιδίων που είναι σημαντικά για τη φυσιολογική ανάπτυξη. Πριν από τη γέννηση, αυτές οι αλληλεπιδράσεις πρωτεϊνών φαίνεται να είναι απαραίτητες για την κανονική διαμόρφωση πολλών ιστών. Οι ερευνητές έχουν βρει επίσης την πρωτεΐνη SIX5 στον ενήλικο εγκέφαλο, την καρδιά, τα μάτια, και στους μύες που χρησιμοποιούνται για τη μετακίνηση (σκελετικοί μύες).