Σύνδρομο Beare-Stevenson (cutis gyrata)

Το σύνδρομο Beare-Stevenson είναι ένα σχετικά σπάνιο σύνδρομο κρανιοσυνοστεώσεων, το οποίο χαρακτηρίζεται απο δερματικές ανωμαλίες (tags), μελανίζουσα ακάνθωση και παχιές πτυχές του δέρματος (cutis gyrata), ενώ παράλληλα συνοδεύεται κι από μεταβλητού βαθμού διανοητική καθυστέρηση. Όπως και τα άλλα παρόμοια σύνδρομα της κατηγορίας αυτής, είναι αυτοσωματικό επικρατές γενετικό νόσημα που προκαλείται αποκλειστικά από de novo μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2. Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert ,Pfeiffer και Muenke.

Στο εργαστήριο μας πραγματοποιούμε ανάλυση της αλληλουχίας του DNA (automated bi-directional fluorescent DNA sequencing) των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 90% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος.