Σύνδρομο Barth (Barth syndrome) - γονίδιο TAZ

OMIM 300394

Το γονίδιο TAZ παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται tafazzin.

Υπάρχουν αρκετές διαφορετικές εκδόσεις (ισομορφές) της πρωτεΐνης tafazzin που παράγεται από το γονίδιο TAZ. Οι περισσότερες ισομορφές βρέθηκαν σε όλους τους ιστούς, αλλά μερικοί βρίσκονται μόνο σε ορισμένους τύπους κυττάρων.

Η πρωτεϊνη Tafazzin βρίσκεται σε δομές που ονομάζονται μιτοχόνδρια, τα οποία είναι τα κέντρα των κυττάρων που παράγουν ενέργεια. Εμπλέκεται επίσης στην αλλοίωση ενός λίπους (λιπιδίων) που ονομάζεται καρδιολιπίνη, η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στη μιτοχονδριακή εσωτερική μεμβράνη.

Η πρωτεϊνη Tafazzin προσθέτει ένα λιπαρό οξύ που ονομάζεται λινελαϊκό οξύ στο μόριο καρδιολιπίνη, η οποία επιτρέπει την εκτέλεση των καθηκόντων του.