Σύνδρομο Alport - γονίδιο COL4A5

OMIM 301050

Το σύνδρομο Alport είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από νεφρική νόσο (νεφρίτιδα με υποτροπιάζουσα αιματουρία και προοδευτική έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας), απώλεια ακοής, και ανωμαλίες του οφθαλμού. Τα αγόρια προσβάλλονται βαρύτερα απο τα κορίτσια επειδή το γονίδιο που προκαλεί το σύνδρομο συνήθως, είναι στο χρωμόσωμα Χ.

Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, έτσι έχουν συνήθως ένα κανονικό αντίγραφο καθώς και μια ανώμαλη αντίγραφο του γονιδίου. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (XY), έτσι αν έχουν κάποιο πρόβλημα με το γονίδιο COL4A5, τότε εμφανίζεται το σύνδρομο.

Το σύνδρομο Alport εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 50.000 νεογνά. Η διάγνωση γίνεται συνήθως μετά από βιοψία νεφρού, αλλαγές στην όραση και την ακοή.
Σχεδόν όλοι οι πασχοντες έχουν αιματουρία (αίμα στα ούρα), πράγμα που δείχνει ανώμαλη λειτουργία των νεφρών. Πολλά άτομα με σύνδρομο Alport αναπτύσσουν επίσης υψηλά επίπεδα της πρωτεΐνης στα ούρα (πρωτεϊνουρία).

Μείωση ή απώλεια ακοής, η οποία προκαλείται από ανωμαλίες του έσω τμήματος του αυτιού κατά την όψιμη παιδική ηλικία ή την έναρξη της εφηβείας, είναι πολύ συχνές.

Πρόσθιος φακόκωνος είναι μια ανωμαλία στο σχήμα του φακού του ματιού και επηρεάζει περίπου 15% έως 20% των ασθενών. Άτομα με πρόσθιο φακόκωνο μπορεί να παρουσιάσουν αργή προοδευτική επιδείνωση της όρασης, με συχνή ανάγκη αλλαγής των γυαλιών τους.

Ο φακόκωνος συχνά οδηγεί σε σχηματισμό καταρράκτη. Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Alport έχουν ανωμαλίες χρώσης του αμφιβληστροειδούς χωρίς όμως να επηρεάζεται η όραση. Περιοδική (υποτοπιάζουσα) διάβρωση του κερατοειδούς είναι ένα άλλο πρόβλημα που μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα με σύνδρομο Alport.