Σύνδρομο Alagille (Alagille syndrome) - γονίδιο JAG1

OMIM 601920

Το σύνδρομο Alagille είναι μία αρτηριοηπατική δυσπλασία που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή χαρακτήρα. Συγκεκριμένα οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο Jagged 1-JAG1 του χρωμοσώματος 20p12.

Ο επιπολασμός του εν λόγω συνδρόμου είναι 1/100000 νεογνά.

Η κλινική του εικόνα περιλαμβάνει ίκτερο, κνησμό κ.ά.. Από τις εργαστηριακές εξετάσεις βρίσκουμε αύξηση των ηπατικών ενζύμων (SGOT,SGPT) επί είκοσι φορές σε σχέση με τις φυσιολογικές τιμές και αύξηση της γ-GT επί τριάντα φορές σε σχέση με τις φυσιολογικές τιμές.

Παρ’ όλα αυτά η διάγνωση του συνδρόμου Alagille γίνεται με βιοψία ήπατος όπου παρατηρείται εξαφάνιση των χοληφόρων πόρων. Η θεραπεία αφορά την αντιμετώπιση των δυσάρεστων επιπλοκών της χολόστασης και μόνο.

Είναι σημαντικό να αναφέρουμε τα κλινικά χαρακτηριστικά του Σ.Alagille τα οποία σχετίζονται με χαρακτηριστικό προσωπείο και καρδιαγγειακές ανωμαλίες, αλλά και με συμπτώματα από το μυοσκελετικό σύστημα και τους οφθαλμούς.