Το σύνδρομο Prader-Willi, προκαλείται απο έλλειψη ή βλάβη ενός η περισσοτέρων γονιδίων στο πατρικό αντίγραφο του 15q12 είναι η βασική αιτία του συνδρόμου (70%). Χαρακτηρίζεται από μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα, παχυσαρκία, μυϊκή υποτονία, διανοητική καθυστέρηση, χαμηλό ύψος, υπογοναδισμό και μικρά χέρια και πόδια. Η πλειονότητα των περιπτώσεων είναι σποραδικές, με συχνότητα 1/25.000 γεννήσεις.
Σύνδρομα Prader-Willi / Angelman
Το εργαστήριό μας συμμετέχει με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), που περιοδικά εφαρμόζεται για τον έλεγχο των συνδρόμων Prader Willi/Angelman.
Οι εφαρμοζόμενες τεχνικές (MLPA και MSMLPA) μας επιτρέπουν συνδυαστικά να ανιχνεύσουμε ελλείψεις αλλά και την κατάσταση μεθυλίωσης συγκεκριμένων ακολουθιών DNA στη περιοχή 15q12, που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου Prader-Willi (MIM 176270) και Angelman (ΜΙΜ 105830) σε ποσοστό >98%.
Η τεχνική αυτή υπερτερεί της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH), διότι έχει μεγαλύτερη αναλυτική ευαισθησία και αξιοπιστία.