Σύνδρομα DiGeorge/VCFS/Cat Eye

Διαταραχές στον αριθμό αντιγράφων στη χρωμοσωματική περιοχή 22q11 παρατηρούνται σχετικά συχνά και προκαλούν ποικιλία διαταραχών, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων DiGeorge, Velocardiofacial (VCFS) και Cat eye. Ποσοστό >90% των περιπτώσεων του συνδρόμου DiGeorge οφείλεται σε μικροέλλειψη της περιοχής 22q11. Το σύνδρομο DiGeorge χαρακτηρίζεται από νεογνική υπο-ασβεστιναιμία, ευαισθησία σε μολύνσεις εξαιτίας ελαττωματικών Τ-λεμφοκυττάρων και ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, ενώ παρατηρείται επίσης μια ποικιλία χαρακτηριστικών καρδιακών δυσπλασιών. Χαμηλό ύψος και ήπια ως μέτρια δυσκολία στη μάθηση είναι επίσης συνήθη φαινόμενα, όπως επίσης ποικιλία ψυχιατρικών διαταραχών συμπεριλαμβανομένων σχιζοφρένειας και βαριάς κατάθλιψης. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1/4000 γεννήσεις.


Η εφαρμογή της συγκεκριμένης τεχνικής MLPA μας επιτρέπει να ανιχνεύσουμε ελλείψεις ειδικών ακολουθιών DNA στη περιοχή 22q11-13, που γνωρίζουμε ότι ευθύνονται για την εμφάνιση των συνδρόμων DiGeorge και Velocardiofacial σε ποσοστό ~95%. Επίσης, μας επιτρέπει την ανίχνευση αυξημένων αντιγράφων της ίδιας περιοχής (συνήθως με τη μορφή ενός υπεράριθμου μινι-χρωμοσώματος), που ευθύνεται για την εκδήλωση του συνδρόμου Cat eye. Τέλος, επίσης ανιχνεύονται ελλείψεις/αναδιπλασιασμοί στις χρωμοσωματικές περιοχές 10p13/14 (DGS2), 4q34.2 και 8p23, που ευθύνονται για την εκδήλωση παρόμοιων κλινικών συμπτωμάτων με αυτά του κλασσικού συνδρόμου DiGeorge.