Συγγενής αναισθησία στον πόνο (Insensitivity to pain, congenital) - γονίδιο SCN9A

OMIM 603415

Τουλάχιστον 13 μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN9A έχουν βρεθεί ότι προκαλούν συγγενή αναισθησία στον πόνο, μια κατάσταση η οποία αναστέλλει την ικανότητα τα άτομα που πάσχουν να αντιλαμβάνονται τον σωματικό πόνο.

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου SCN9A που προκαλούν συγγενή αναισθησία στον πόνο δημιουργούν ένα πρόωρο σήμα παύσης στις οδηγίες για την κατασκευή του καναλιού NaV1.7.

Ως αποτέλεσμα, μια μικρότερη, μη λειτουργική υπομονάδα παράγεται, η οποία δεν μπορεί να ενσωματωθεί μέσα στο κανάλι και οδηγεί σε απώλεια της λειτουργικής διαύλου NaV1.7. Η απώλεια αυτών των καναλιών παρεμποδίζει την μετάδοση σημάτων πόνου από το σημείο της βλάβης στον εγκέφαλο, προκαλώντας εκείνους που επηρεάζονται να είναι ευαίσθητοι στον πόνο.

Απώλεια αυτού του καναλιού στα οσφρητικά αισθητήριους νευρώνες πιθανόν μειώνει τη μετάδοση σημάτων μυρωδιά που σχετίζονται με τον εγκέφαλο, οδηγώντας σε πλήρη απώλεια της αίσθησης της όσφρησης (ανοσμία).