Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency) - γονίδιο ADA

OMIM 102700

Η βαρειά συνδυασµένη ανοσοανεπάρκεια είναι ένα σπάνιο, θανατηφόρο σύνδροµο γενετικής αιτιολογίας στο οποίο συνυπάρχουν η έλλειψη Τ-λεµφοκυτταρικής και Β-λεµφοκυτταρικής λειτουργίας (και σε πολλές περιπτώσεις λειτουργίας των φυσικά φονικών ή ΝΚ- λεµφοκυττάρων). Οι διαταραχές αυτές µπορούν να προκαλέσουν έντονη ευαισθησία σε πολύ σοβαρές λοιµώξεις. Αν και διαφέρουν σε σχέση µε τη συγκεκριµένη γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανοσοανεπάρκεια, σε µερικά από τα εργαστηριακά ευρήµατα που τα χαρακτηρίζουν και στο µοντέλο κληρονοµικότητάς τους, όλα τους παρουσιάζουν σοβαρές ελλείψεις τόσο στην λειτουργία των Τ- λεµφοκυττάρων όσο και σ’ εκείνη των Β-λεµφοκυττάρων.