Sialuria - γονίδιο GNE

OMIM 603824

Η sialuria είναι μια εξαιρετικά σπάνια μεταβολική διαταραχή που περιγράφεται σε λιγότερους από 10 ασθενείς μέχρι σήμερα και χαρακτηρίζεται από μεταβλητά σημεία και συμπτώματα, ως επί το πλείστον στα σπάργανα, συμπεριλαμβανομένων της παροδικής αποτυχίας να ευδοκιμήσουν, ελαφρώς παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο, διφορούμενα ή ήπια ηπατομεγαλία, μικροκυτική αναιμία, συχνές λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος , γαστρεντερίτιδα, αφυδάτωση και επίπεδο και χοντρό προσωπείο.

Μαθησιακές δυσκολίες και επιληπτικές κρίσεις μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία.

Η sialuria, επίσης γνωστή ως sialuria, γαλλικού τύπου, σχετίζεται με τη νόσο Σάλλα. Ένα σημαντικό γονίδιο που σχετίζεται με τη sialuria είναι το GNE (γλυκοζαμίνη (UDP-Ν-ακετυλο) -2-επιμεράσης / Ν-Ακετυλομαννοζαμίνη κινάσης).