ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ

Επιλογή 1: Με την ανίχνευση νευρογενετικών νοσημάτων

Η μέθοδος, που ονομάζεται και συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (arrayCGH - aCGH), επιτρέπει τη μικρο-ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100-1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο.

Αποκαλύπτει ανωμαλίες που καταρχήν θα έβρισκε η κλασσική καρυοτύπηση (π.χ. τρισωμία 21, κ.α.), αλλά και πάμπολες υπο-μικροσκοπικές ανωμαλίες, που αφορούν μικρές περιοχές χρωμοσωμάτων που λείπουν (ελλείψεις) ή που έχουν διπλασιαστεί (διπλασιασμοί). Οι ανωμαλίες αυτές σχετίζονται με μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων και συνδρόμων (περίπου 120 σύνδρομα), που εκδηλώνονται με διάφορες ανωμαλίες διάπλασης ή/και διανοητική/ψυχοκινητική καθυστέρηση και που θα είχαν παραμείνει αδιάγνωστα με τον κλασσικό καρυότυπο.

Στο βαθμό που η εξέταση αυτή ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ξαφνικά σε μια κατά τ’ άλλα φυσιολογική κύηση και χωρίς συνήθως να υπάρχει προηγούμενο ιστορικό ή υπερηχογραφικά ευρήματα, η εφαρμογή της μπορεί να γίνει σε όλα τα δείγματα που απαιτούν προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο.

Για τους παραπάνω λόγους, η εξέταση αντικαθιστά διεθνώς τον κλασσικό καρυότυπο, αφού αποδεδειγμένα είναι σε θέση να διαγνώσει όλες τις παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αλλά και τους χρωμοσωματικούς μωσαϊκισμούς. Σε επιλεγμένα περιστατικά κι όταν αυτό κρίνεται αναγκαίο, η εξέταση συμπληρώνεται και με κλασσικό καρυότυπο.

Σήμερα, το ποσοστό παθολογικών εμβρύων που αποκαλύπτεται με την εξέταση αυτή είναι περίπου 3/100 (~ 1 στα 30) των δειγμάτων που εξετάζονται (διπλάσια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο). Επιπλέον, η εφαρμογή της εξέτασης δεν απαιτεί τη χρονοβόρα καλλιέργεια του αμνιακού υγρού ή του δείγματος τροφοβλάστης (CVS), με συνέπεια ο έλεγχος να ολοκληρώνεται σε 4-5 μέρες, ενώ απαιτείται πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος, για παράδειγμα 5-8 ml αμνιακού υγρού.

Από το 2013 και σε διεθνή πρωτοπορία, η InterGenetics σε όλες τις εξετάσεις του προγεννητικού χρωμοσωματικού ελέγχου, τόσο του κλασσικού, όσο και του προγεννητικού μοριακού καρυοτύπου (σε κύτταρα αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών), έχει προσθέσει ένα ειδικό πακέτο ελέγχου-screening νευρογενετικών νοσημάτων, που περιλαμβάνει τη διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ (FRAXA) μόνο για άρρενα έμβρυα, καθώς και της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (Spinal Muscular Atrophy-SMA).


Να σημειωθεί ότι σήμερα, η εφαρμογή του προγεννητικού μοριακού καρυοτύπου αντικαθιστά πλέον κι έχει διαδεχθεί τον διευρυμένο προγεννητικό έλεγχο – EPP, αφού προσφέρει πολλαπλάσια πλεονεκτήματα.

Επιλογή 2: Χωρίς την ανίχνευση των νευρογενετικών νοσημάτων

Η μέθοδος, που ονομάζεται και συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (arrayCGH - aCGH), επιτρέπει τη μικρο-ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100-1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο.

Αποκαλύπτει ανωμαλίες που καταρχήν θα έβρισκε η κλασσική καρυοτύπηση (π.χ. τρισωμία 21, κ.α.), αλλά και πάμπολες υπο-μικροσκοπικές ανωμαλίες, που αφορούν μικρές περιοχές χρωμοσωμάτων που λείπουν (ελλείψεις) ή που έχουν διπλασιαστεί (διπλασιασμοί). Οι ανωμαλίες αυτές σχετίζονται με μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων και συνδρόμων (περίπου 120 σύνδρομα), που εκδηλώνονται με διάφορες ανωμαλίες διάπλασης ή/και διανοητική/ψυχοκινητική καθυστέρηση και που θα είχαν παραμείνει αδιάγνωστα με τον κλασσικό καρυότυπο.

Στο βαθμό που η εξέταση αυτή ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ξαφνικά σε μια κατά τ’ άλλα φυσιολογική κύηση και χωρίς συνήθως να υπάρχει προηγούμενο ιστορικό ή υπερηχογραφικά ευρήματα, η εφαρμογή της μπορεί να γίνει σε όλα τα δείγματα που απαιτούν προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο.

Για τους παραπάνω λόγους, η εξέταση αντικαθιστά διεθνώς τον κλασσικό καρυότυπο, αφού αποδεδειγμένα είναι σε θέση να διαγνώσει όλες τις παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αλλά και τους χρωμοσωματικούς μωσαϊκισμούς. Σε επιλεγμένα περιστατικά κι όταν αυτό κρίνεται αναγκαίο, η εξέταση συμπληρώνεται και με κλασσικό καρυότυπο.

Σήμερα, το ποσοστό παθολογικών εμβρύων που αποκαλύπτεται με την εξέταση αυτή είναι περίπου 3/100 (~ 1 στα 30) των δειγμάτων που εξετάζονται (διπλάσια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο). Επιπλέον, η εφαρμογή της εξέτασης δεν απαιτεί τη χρονοβόρα καλλιέργεια του αμνιακού υγρού ή του δείγματος τροφοβλάστης (CVS), με συνέπεια ο έλεγχος να ολοκληρώνεται σε 4-5 μέρες, ενώ απαιτείται πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος, για παράδειγμα 5-8 ml αμνιακού υγρού.

Να σημειωθεί ότι σήμερα, η εφαρμογή του προγεννητικού μοριακού καρυοτύπου αντικαθιστά πλέον κι έχει διαδεχθεί τον διευρυμένο προγεννητικό έλεγχο – EPP, αφού προσφέρει πολλαπλάσια πλεονεκτήματα.