Προγεννητικός έλεγχος κυστικής ίνωσης


Image result for cystic fibrosis

Επιλογή 1: ανίχνευση της μετάλλαξης F508del


Με την ανίχνευση της μετάλλαξης αυτής σε κύτταρα αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών (που ΔΕΝ αποτελεί βεβαίως πλήρη έλεγχο της νόσου), αποκαλύπτονται περίπου τα μισά έμβρυα φορείς της νόσου (περίπου 2% φορείς του γενικού πληθυσμού) και πάσχοντα-ομοζυγώτες.

Σε περίπτωση που το έμβρυο είναι φορέας, προχωρούμε άμεσα στην πλήρη ανάλυση όλων των μεταλλάξεων του γονιδίου στους γονείς (>99% των μεταλλάξεων, ή τουλάχιστον σε ποσοστό 90% των μεταλλάξεων), για να διαπιστωθεί ο κίνδυνος πάσχοντος εμβρύου.


Επιλογή 2: ανίχνευση 90% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR στον ελληνικό πληθυσμό


Εξετάζονται 43 μεταλλάξεις συνολικά, που ενσωματώνουν 12 μεταλλάξεις ειδικά για τον ελληνικό πληθυσμό και καλύπτουν 90% του συνόλου των μεταλλάξεων του γονιδίου που ανιχνεύονται στον ελληνικό πληθυσμό (και σε αρκετούς άλλους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς). Η εξέταση εκτελείται σε κύτταρα αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών.

Συνοδεύεται πάντα από γραπτή κλινική γενετική εκτίμηση.

Σημειώνεται ότι η InterGenetics συμμετέχει για πολλά χρόνια και με απόλυτη επιτυχία στον ετήσιο εξωτερικό έλεγχο ποιότητας EMQN (EQA) για τον έλεγχο της κυστικής ίνωσης, που οργανώνει η EAA/EMQN. Επιπλέον η InterGenetics έχει διαπιστευθεί σύμφωνα με το πρότυπο ISO 15189:2012, ΕΣΥΔ αρ. πιστ. 1025 για την εξέταση της κυστικής ίνωσης για την ανίχνευση των μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό.


Επιλογή 3: ανίχνευση >99% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR


Εφαρμόζουμε έλεγχο μεταλλάξεων όλου του γονιδίου CFTR (σε όλα τα 24 εξόνια, συμπεριλαμβανομένων και των ελλείψεων), καλύπτοντας ποσοστό >99% των μεταλλάξεων της νόσου. Η εξέταση εκτελείται με την τεχνική Next Generation Sequencing (NGS), ενώ εκτελείται παράλληλα και MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου. Η εξέταση εκτελείται σε κύτταρα αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών.

Συνοδεύεται πάντα από γραπτή κλινική γενετική εκτίμηση.



Δεν είμαστε μόνο ένα εργαστήριο Γενετικής, είμαστε μια σύνθετη ομάδα από κλινικούς και εργαστηριακούς γενετιστές και γι’αυτό μπορούμε να σχεδιάσουμε μαζί σας ή/και με τον θεράποντα ιατρό σας, την ενδεδειγμένη εξέταση για το πρόβλημά σας. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων τα συνοδεύουμε πάντα με λεπτομερή κλινική εκτίμηση των ευρημάτων