Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) με έλεγχο ιστοσυμβατότητας (HLA-matching) και γονιδιακό νόσημα

Γίνεται έλεγχος της ιστοσυμβατότητας των εμβρύων, για να χρησιμοποιηθούν αργότερα ως δότες για την θεραπεία του πάσχοντος, από γονιδιακό νόσημα, τέκνου της οικογένειας (κύρια, με μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων ομφαλοπλακουντιακού αίματος ή/και μυελού).


Η ομάδα μας, πρωτοπορώντας διεθνώς, έχει ιδιαίτερη μοναδική εμπειρία στον τομέα αυτό κι έχει εφαρμόσει τη διαδικασία αυτή με απόλυτη επιτυχία σε πολλά περιστατικά-οικογένειες, οδηγώντας στη θεραπεία του πάσχοντος παιδιού της οικογένειας (ακολουθεί σχετική βιβλιογραφία).

Εκτελείται σε βλαστομερίδια (βιοψία 3ης ημέρας), ή βλαστοκύστη (βιοψία 5ης ημέρας). Η ανάλυση της ιστοσυμβατότητας των εμβρύων αφορά την ανάλυση ιστοσυμβατότητας με ειδικούς πολυμορφικούς δείκτες STR's, ενώ παράλληλα εκτελείται η ταυτόχρονη ανάλυση μεταλλάξεων της νόσου (π.χ. μεσογειακή αναιμία ή άλλα γενετικά νοσήματα του αιμοποιητικού/ανοσολογικού συστήματος).

Περιλαμβάνει 2 στάδια:

  • Στάδιο 1: Σχεδιασμός και επικύρωση της διαδικασίας (γίνεται εφάπαξ)
  • Στάδιο 2: Εξέταση των προϊόντων βιοψίας (σε βλαστομερίδια ή σε κύτταρα βλαστοκύστης)

Ο χρόνος για την ολοκλήρωση του 1ουσταδίου, που αφορά τον σχεδιασμό και την αξιολόγηση της διαδικασίας, είναι δύσκολο να καθοριστεί αλλά συνήθως ολοκληρώνεται σε περίπου 2 μήνες. Μόνο μετά την επιτυχή ολοκλήρωση του 1ουσταδίου (το εργαστήριο θα σας ενημερώσει σχετικά), μπορεί να ξεκινήσει η διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Στάδια και περιορισμοί στην προεμφυτευτική διάγνωση για ανάλυση ιστοσυμβατότητας και επιλογή υγιούς εμβρύου

Η διαδικασία του προεμφυτευτικού ελέγχου για την ανάλυση ιστοσυμβατότητας είναι περίπλοκη και απαιτούνται διάφορες προϋποθέσεις, που αναλύουμε παρακάτω:

  • Καταρχήν είναι αναγκαίο να έχει διαγνωσθεί η νόσος απο την οποία πάσχει το παιδί της οικογένειας που θα θελήσει μεταμόσχευση από ιστούς του ιστοσυμβατού αδελφού που θα γεννηθεί μετά τον προεμφυτευτικό έλεγχο. Η διάγνωση αυτή στηρίζεται στην κλινική εικόνα του παιδιού και σε γονιδιακούς ελέγχους, που προηγούνται προκειμένου να επιβεβαιωθεί η κλινική διάγνωση. Απαραίτητο επίσης είναι να διασφαλισθεί, σε συνεργασία με τους θεράποντες ιατρούς του πάσχοντος παιδιού, αλλά και με τους υπεύθυνους γιατρούς για τη μελλοντική μεταμόσχευση, ότι είναι απαραίτητη η εξεύρεση ιστοσυμβατών ιστών, προκειμένου να μεταμοσχευθεί το πάσχον παιδί, που αν δεν μεταμοσχευθεί βρίσκεται σε κίνδυνο για τη ζωή του. Το πλαίσιο αυτού του προκαταρκτικού ελέγχου, καλύπτει η αρχική γενετική συμβουλευτική, κατά τη διάρκεια της οποίας θα εξηγηθεί με κάθε λεπτομέρεια η όλη διαδικασία στους ενδιαφερόμενους γονείς.
  • Εκτός από τη γνώση των μεταλλάξεων στον πάσχοντα και την οικογένεια του, πρέπει να προχωρήσουμε στην ανάλυση απλοτύπου HLA, στο πάσχον παιδί και στους γονείς του. Το στάδιο αυτό της ανάλυσης του απλότυπου HLA στην οικογένεια απαραίτητα προηγείται της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης, ώστε να αποκαλυφθούν ποιοι πληροφοριακοί πολυμορφικοί δείκτες θα αναλυθούν στον προεμφυευτικό γενετικό έλεγχο που θα ακολουθήσει.
  • Στη συνέχεια, πρέπει να σχηματισθεί ικανοποιητικός αριθμός εμβρύων (τουλάχιστον 10), αφού στατιστικά περιμένουμε 2-3 στα 16 έμβρυα να είαι υγιή και ιστοσυμβατά (ή 4 στα 16 όταν πρόκειται μόνο για έλεγχο ιστοσυμβατότητας χωρίς να υπάρχει γενετικό νόσημα, όπως σε περιπτώσεις λευχαιμιών). Επίσης, πρέπει να γίνει επιτυχής βιοψία σε όλα τα έμβρυα, που είναι κι αυτή μια απαιτητική διαδικασία.
  • Το τελευταίο και πιο σημαντικό στάδιο του γενετικού ελέγχου αφορά την απόλυτα επιτυχή ανάλυση και διάγνωση σε όλα τα έμβρυα, τόσο του γενετικού νοσήματος όσο και της αποκάλυψης των ιστοσυμβατών εμβρύων.
  • Στο βαθμό που βρεθούν έμβρυα κατάλληλα για μεταφορά, πρέπει στη συνέχεια να υπάρξει επιτυχής εμφύτευση, κύηση και γέννηση, τρείς προϋποθέσεις που έχουν τους αντίστοιχους περιορισμούς.
  • Τέλος, για να θεραπευθεί το πάσχον παιδί και να στεφθεί με επιτυχία η όλη προσπάθεια, πρέπει να υπάρξει επιτυχής μεταμόσχευση, που στις περιπτώσεις αυτές συνήθως έχει αυξημένο ποσοστό επιτυχίας (>90%).