Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για χρωμοσωματικές ανωμαλίες μπορεί να αφορά δυο κατηγορίες περιστατικών:

  • προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για την ανίχνευση δομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών (χρωμοσωματικές αναδιατάξεις), όταν ένας γονέας είναι φορέας μιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης, π.χ. μιας μετατόπισης.
  • προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες (ανευπλοειδισμούς ) όλων των χρωμοσωμάτων - PGS

Σήμερα, και στις δυο παραπάνω κατηγορίες εφαρμόζουμε την τεχνική arrayCGH (aCGH), που επιτρέπει τον ταυτόχρονο έλεγχο δομικών αλλά και αριθμητικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων. Επίσης, σε αντίθεση με την παλαιότερη τεχνική FISH (που δεν εφαρμόζεται πλέον), η νέα μέθοδος aCGH δεν απαιτεί προηγούμενη προετοιμασία και σχεδιασμό (όπως απαιτεί για παράδειγμα η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση γονιδιακού νοσήματος).

Να σημειωθεί ότι για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών (δομικών και αριθμητικών) το Κέντρο μας, ακολουθώντας τις τελευταίες διεθνείς οδηγίες και πρακτικές, εφαρμόζει τον έλεγχο με aCGH και μόνο σε έμβρυα 5ης ημέρας (βλαστοκύστη), ολοκληρώνοντας τη διάγνωση σε <20 ώρες κι επιτρέποντας έτσι την εμβρυο-μεταφορά στον ίδιο κύκλο.